Acute retrobulbar neuritis

Eine akute retrobulbäre Neuritis tritt oft auf, wenn das Immunsystem den Sehnerv entzündet, wie bei der Multiplen Sklerose.
Sie kann auch nach einer kürzlich durchgemachten Virus- oder bakteriellen Infektion auftreten oder mit Antikörpererkrankungen wie der MOG-assoziierten Erkrankung oder Neuromyelitis optica zusammenhängen.
Weitere Ursachen sind entzündliche Erkrankungen wie Sarkoidose oder Lupus und selten Medikamente oder Toxine wie Ethambutol oder Methanol.
Zu den Risikofaktoren für eine akute retrobulbäre Neuritis gehören weibliches Geschlecht, ein Alter zwischen 20–45 Jahren, ein niedriger Vitamin-D-Spiegel oder wenig Sonnenlicht, Rauchen und eine familiäre Vorbelastung mit Multipler Sklerose.
Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Genetische Einflüsse auf die akute retrobulbäre Neuritis gehen meist auf Erkrankungen zurück, die das Immunsystem dazu neigen lassen, den Sehnerv anzugreifen, wie Multiple Sklerose oder eine Störung aus dem Neuromyelitis-optica-Spektrum. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn du deine familiär bedingten Risiken kennst, kannst du früher handeln, falls frühe Symptome einer akuten retrobulbären Neuritis auftreten.

• HLA-DRB1*15: 01: Dieser Typ eines Gens des Immunsystems ist in vielen Regionen eng mit Multipler Sklerose verknüpft. Da MS häufig eine akute retrobulbäre Neuritis verursacht, erhöht das Tragen dieses HLA-Typs deine Wahrscheinlichkeit für einen Sehnervenanfall. Die genaue Stärke des Effekts unterscheidet sich zwischen den Bevölkerungsgruppen.

• Andere HLA-Varianten: Mehrere andere Muster der HLA-Klasse II sind mit MS oder einer Störung aus dem Neuromyelitis-optica-Spektrum assoziiert. Diese vererbten Muster können die Immunreaktion in Richtung einer Entzündung des Sehnervs verschieben. Die Zusammenhänge unterscheiden sich je nach Abstammung.

• Immungenvarianten: Kleine Veränderungen in immunregulierenden Genen, wie IL2RA oder IL7R, führen zusammen zu einer geringfügigen Erhöhung der Anfälligkeit für MS. Dieser polygenetische Hintergrund kann im Laufe des Lebens eine akute retrobulbäre Neuritis wahrscheinlicher machen. Keine einzelne Veränderung ist für sich allein ausschlaggebend.

• Familiäre MS-Anamnese: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind Multiple Sklerose hat, steigt dein eigenes Risiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Dieser gemeinsame genetische Hintergrund kann auch das Risiko für Episoden einer akuten retrobulbären Neuritis erhöhen. Die meisten Verwandten entwickeln sie dennoch nie.

• Familiäre NMOSD-Anamnese: Eine Störung aus dem Neuromyelitis-optica-Spektrum tritt gelegentlich gehäuft in Familien auf und steht oft mit bestimmten HLA-Mustern in Verbindung. Wenn dieses vererbte Risiko vorhanden ist, kann es sich zuerst als schwere Sehnervenentzündung zeigen. Eine familiäre Häufung ist insgesamt selten.

• Familiäre Autoimmunanamnese: Familien mit Autoimmunerkrankungen wie Schilddrüsenerkrankungen, Typ-1-Diabetes oder Lupus können gemeinsame Muster in Immungenen teilen. Diese gemeinsamen Gene können die Wahrscheinlichkeit von Immunangriffen auf den Sehnerv erhöhen. Das zusätzliche Risiko ist für eine einzelne Person meist gering.

• HLA nach Abstammung: HLA-Muster, die das MS-Risiko erhöhen, kommen bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung häufiger vor, während andere HLA-Typen in Teilen von Asien und Lateinamerika mit einer Erkrankung durch Aquaporin-4-Antikörper verbunden sind. Diese vererbten Unterschiede helfen zu erklären, wer anfälliger für eine Sehnervenentzündung ist. Risikoschätzungen sollten immer innerhalb der jeweiligen Bevölkerungsgruppe interpretiert werden.

Übertragung

Die akute retrobulbäre Neuritis (eine Form der Neuritis nervi optici, die den Teil des Sehnervs hinter dem Auge betrifft) ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Meist wird sie dadurch ausgelöst, dass das Immunsystem den Sehnerv fälschlicherweise entzündet. Seltener folgt sie auf eine virale oder bakterielle Erkrankung, aber die Erkrankung „gibt“ deine Neuritis nicht an jemand anderen weiter. Wenn du dich fragst: „Ist akute retrobulbäre Neuritis ansteckend?“, lautet die Antwort: nein. Sie wird auch normalerweise nicht auf einfache Weise vererbt. Zwar können zugrunde liegende Immunmerkmale das Risiko erhöhen, doch in den meisten Familien wird die akute retrobulbäre Neuritis nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Wann man seine Gene testen sollte

Eine akute retrobulbäre Neuritis wird meist klinisch und mithilfe von Bildgebung diagnostiziert, nicht durch umfassende genetische Tests. Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn es eine starke familiäre Vorbelastung für eine Optikusneuritis gibt, die Symptome früh beginnen, wiederholte Schübe auftreten oder Merkmale auf eine erbliche Optikusneuropathie oder ein Multiple-Sklerose-Risiko hindeuten. Die Testung kann die Überwachung und die Wahl der Behandlung beeinflussen, wenn die Ergebnisse deine Versorgung verändern würden.

Sehstörungen durch eine akute retrobulbäre Neuritis können anfangs beängstigend sein – Farben wirken ausgewaschen, die Sehschärfe nimmt ab, und helles Licht kann schmerzen. Auch wenn es sich überwältigend anfühlen kann, bessert sich das Sehen bei den meisten Menschen innerhalb von Wochen bis zu einigen Monaten deutlich, vor allem wenn die Behandlung früh beginnt. Manche bemerken nach 6 Monaten fast normales Sehen, auch wenn feine Kontrast- oder Farbunterschiede möglicherweise weiter schwerer zu erkennen sind. Eine kleine Gruppe hat anhaltende blinde Flecken oder wiederkehrende Schübe, besonders wenn die akute retrobulbäre Neuritis zusammen mit einer umfassenderen Erkrankung des Nervensystems auftritt.

Hier ist, was Forschung und Erfahrung für den weiteren Verlauf nahelegen. Etwa 1 in 4 bis 1 in 2 Menschen mit einer ersten Episode entwickelt im Verlauf der folgenden 10–15 Jahre eine Multiple Sklerose (MS), wobei das Risiko höher ist, wenn das Hirn-MRT typische Herde zeigt. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl durch genetische Faktoren als auch durch den Lebensstil beeinflusst. Wiederholte Schübe können sich summieren, aber viele Menschen mit akuter retrobulbärer Neuritis behalten in mindestens einem Auge eine Sehschärfe, mit der sie noch Auto fahren könnten. Die Lebenserwartung ist bei isolierter Neuritis nahezu normal; das Sterberisiko wird eher durch eine zugrunde liegende Erkrankung als durch die Augenentzündung selbst bestimmt.

Eine frühe Behandlung kann die Erholung spürbar verbessern und das Risiko eines kurzfristigen Rückfalls senken. Intravenöse Steroide können die Wiederherstellung des Sehens beschleunigen, auch wenn sie das Endergebnis für die meisten Menschen nicht verändern; deine Ärztin oder dein Arzt kann auch eine krankheitsmodifizierende Therapie besprechen, wenn das MS-Risiko hoch ist. Achte auf frühe Anzeichen einer akuten retrobulbären Neuritis – neue Augenschmerzen bei Bewegung, nachlassendes oder verschwommenes Sehen oder Farben, die „anders“ aussehen – und suche rasch ärztliche Hilfe. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der MRT-Befunde, des Vitamin-D-Status und möglicher familiärer Vorbelastungen, damit du die Nachsorge passend zu deinen Bedürfnissen planen kannst.

Die Behandlung der akuten retrobulbären Neuritis konzentriert sich darauf, die Entzündung des Sehnervs zu verringern, die Erholung zu beschleunigen und Schmerzen oder Sehstörungen zu behandeln. Hochdosierte Kortikosteroide, die über eine Vene verabreicht werden (IV methylprednisolone), werden für einige Tage häufig eingesetzt, manchmal gefolgt von einer kurzen Behandlung mit Steroidtabletten. Sie können dazu beitragen, dass sich das Sehvermögen schneller erholt, auch wenn sie den endgültigen Grad des Sehvermögens nicht immer verändern. Wenn Steroide nicht helfen oder die Beschwerden stark sind, kann die Ärztin oder der Arzt einen Plasmaphereseaustausch in Betracht ziehen. Dabei werden bestimmte Proteine aus dem Blut herausgefiltert, und in ausgewählten Fällen kann das die Behandlungsergebnisse verbessern. Schmerzen bei Augenbewegungen werden meist mit einfachen Schmerzmitteln behandelt, und Sehhilfen oder vorübergehende Anpassungen zu Hause oder bei der Arbeit können helfen, während der Nerv heilt. Deine Ärztin oder dein Arzt kann eine Verlaufskontrolle mit Bildgebung empfehlen und in manchen Situationen Behandlungen, die das Immunsystem beeinflussen, wenn Sorge vor Erkrankungen besteht, die mit einer Optikusneuritis in Verbindung stehen, wie Multiple Sklerose. Die passende Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen, und der Plan wird an deine Vorgeschichte und die Untersuchungsergebnisse angepasst.

Eine akute retrobulbäre Neuritis wird in der Regel nicht direkt vererbt. Familiäre Muster, wenn sie auftreten, spiegeln eher eine allgemeine Veranlagung für Autoimmunerkrankungen, einschließlich Multiple Sklerose, wider als ein einzelnes „Gen für Optikusneuritis“. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, aber gemeinsam auftretende immunologische Merkmale in Familien können das Risiko leicht erhöhen.

Eine separate, vererbte Erkrankung des Sehnervs namens Leber-Hereditäre Optikusneuropathie kann eine akute retrobulbäre Neuritis nachahmen und wird über die mütterliche Linie weitergegeben. Deshalb kann deine Ärztin oder dein Arzt eine genetische Untersuchung in Betracht ziehen, wenn die Vorgeschichte dazu passt. Für die meisten Menschen sind genetische Risikofaktoren für eine akute retrobulbäre Neuritis indirekt, und ihr Vorliegen bedeutet nicht, dass du sie entwickeln wirst. Wenn mehrere Verwandte plötzlich einen unerklärlichen Sehverlust oder frühe Episoden hatten, kann es deinem Arzt helfen, wenn du die Krankengeschichte deiner Familie teilst. So lässt sich besser entscheiden, ob weitere Untersuchungen, einschließlich genetischer Beratung, sinnvoll sind.

Im Alltag kann sich eine akute retrobulbäre Neuritis anders anfühlen, wenn noch eine andere Erkrankung mit im Spiel ist – zum Beispiel kann ein Schub der Multiplen Sklerose dazu führen, dass Sehstörungen und Augenschmerzen plötzlich auftreten oder sich langsamer zurückbilden. Sie tritt oft zusammen mit immunvermittelten Erkrankungen wie Multipler Sklerose, Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung oder MOG-Antikörper-assoziierter Erkrankung auf; in diesen Situationen kann die Entzündung entlang der Sehbahn stärker sein und eher wiederkehren. Autoimmunerkrankungen wie Sarkoidose oder Lupus können ebenfalls die Augen betreffen, deshalb prüfen Ärztinnen und Ärzte manchmal Bluttests und bildgebende Verfahren, um herauszufinden, welche Erkrankung gerade aktiv ist, wenn die Sehkraft nachlässt. Bestimmte Infektionen (wie Syphilis, Borreliose oder Varizella-Zoster) können eine ähnliche Entzündung des Sehnervs auslösen oder eine akute retrobulbäre Neuritis nachahmen. Das ist wichtig, weil sich die Behandlung dann von einer Immuntherapie auf gezielte antimikrobielle Mittel umstellt. Manchmal werden frühe Symptome einer akuten retrobulbären Neuritis auch mit einer Migräne-Aura oder trockenen Augen verwechselt. Wenn aber eine andere Erkrankung die Nervenentzündung antreibt, sind Farbverfälschungen und eine zentrale Unscharfheit meist ausgeprägter. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.